现有研究证明,肿瘤是由基因突变引起的,这些基因突变可能是先天携带的胚系突变(germline mutation),也有可能是后天局部体细胞突变(somatic mutation)。其中,由于胚系突变导致的染色体和基因异常(特别是常染色体及其上的基因出现异常)而引发的肿瘤,称为遗传性肿瘤。如果能够通过基因检测及早发现并实行预防性干预,则可以避免或延缓这些肿瘤的发生。