检测编号：NS0190038

基因 PAH 与疾病

正常人摄入的苯丙氨酸，1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）转化为酪氨酸，用于合成一些甲状腺素、肾上腺素、神经递质以及黑色素。PAH编码苯丙氨酸羟化酶，在苯丙氨酸代谢的第一步发挥作用，与四氢生物喋林（BH4）共同作用，将苯丙氨酸转化为酪氨酸。已发现500多种PAH基因突变与苯丙酮尿症有关，大多数点突变，最常见突变是R408W，也有小片段缺失。PAH基因突变导致机体苯丙氨酸代谢受阻，苯丙氨酸堆积，对机体造成损害。经典型苯丙酮尿症患者的突变使苯丙氨酸羟化酶完全失去作用，造成严重损害，而其他一些突变只是部分降低酶活性或表达量，则症状较轻。

基因名称	基因全名	基因位置	外显子个数	CDS长度
PAH	phenylalanine hydroxylase	12q22-q24.2	13	约2681 bp
基因摘要	PAH encodes the enzyme phenylalanine hydroxylase that is the rate-limiting step in phenylalanine catabolism. Deficiency of this enzyme activity results in the autosomal recessive disorder phenylketonuria. [provided by RefSeq, Jul 2008].