检测编号：NS0200039

基因 FAH 与疾病

酪氨酸在肝脏中的代谢是靠一系列酶（FAH，TAT，HPD）来完成的，在这个代谢链中的任何一个酶活性缺失都会导致有害代谢产物堆积，损害肝脏、肾脏、神经系统和其他器官。酪氨酸血症I型是由于延胡索酰乙酰乙酸盐水解酶（FAH）缺乏，引起的酪氨酸代谢异常。酪氨酸代谢过程中共需5种酶，FAH是最后一个环节，将酪氨酸代谢中间产物延胡索酰乙酰乙酸盐分解成小分子，由肾脏排出或用于供能。已发现40多种突变与酪氨酸血症I型有关，最常见的是IVS12 + 5G>A。

基因名称	基因全名	基因位置	外显子个数	CDS长度
FAH	fumarylacetoacetate hydrolase (fumarylacetoacetase)	15q25.1	14	约1797 bp
基因摘要	This gene encodes the last enzyme in the tyrosine catabolism pathway. FAH deficiency is associated with Type 1 hereditary tyrosinemia (HT). [provided by RefSeq, Jul 2008].