检测编号：NS0050015

基因 MCCC2 与疾病

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶是亮氨酸中间代谢产物3-甲基巴豆酰辅酶A转化成3-甲基戊烯二酸单酰辅酶A的一个羧化酶，由6个α-β组合体形成一个功能性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶，在线粒体中发挥作用，MCCC2编码其β亚基，已经发现40多种突变，大多是点突变。

基因名称	基因全名	基因位置	外显子个数	CDS长度
MCCC2	methylcrotonoyl-CoA carboxylase 2 (beta)	5q12-q13	17	约3673 bp
基因摘要	This gene encodes the small subunit of 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase. This enzyme functions as a heterodimer and catalyzes the carboxylation of 3-methylcrotonyl-CoA to form 3-methylglutaconyl-CoA. Mutations in this gene are associated with 3-Methylcrotonylglycinuria, an autosomal recessive disorder of leucine catabolism. [provided by RefSeq, Jul 2008].