Tyrosinemia, type III（酪氨酸血症，3型） |
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酪氨酸在肝脏中的代谢是靠一系列酶（FAH，TAT，HPD）来完成的，在这个代谢链中的任何一个酶活性缺失都会导致有害代谢产物堆积，损害肝脏、肾脏、神经系统和其他器官。
HPD基因编码4-羟苯丙酮酸二氧酶，主要表达于肝脏，少量表达于肾脏。HPD将酪氨酸代谢中间产物4-羟基苯丙酮酸转化为尿黑酸。该基因突变导致4-羟苯丙酮酸二氧酶活性降低，4-羟基丙酮酸转化为有害代谢产物，损害神经细胞，引发III型酪氨酸血症。另外，一种特殊突变使4-羟基丙酮酸转变为霍金素，引发乙酸尿，导致人体生长停滞、体重无法增长以及酸血症。
| 基因名称 | 基因全名 | 基因位置 | 外显子个数 | CDS长度 |
|---|---|---|---|---|
| HPD | 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase | 12q24-qter | 16 | 约1899 bp |
| 基因摘要 | The protein encoded by this gene is an enzyme in the catabolic pathway of tyrosine. The encoded protein catalyzes the conversion of 4-hydroxyphenylpyruvate to homogentisate. Defects in this gene are a cause of tyrosinemia type 3 (TYRO3) and hawkinsinuria (HAWK). Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2010]. | |||