肉碱转运体OCTN2功能缺陷所致的脂肪酸氧化代谢病，属于常染色体隐性遗传病。患者于婴幼儿期发病，常伴随脑功能紊乱，肥大性心肌病，意识混乱，呕吐，肌无力，低血糖，reye综合征样表征。个体差异较大，也有无任何症状者。患者有心力衰竭、肝功能衰竭、昏迷、猝死风险。
1:100000（世界范围）；1:40000（日本）