Very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency（VLCAD缺乏症/极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症） |
返回 |
常染色体的隐性遗传。根据临床表现的严重程度，目前将极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症分为3个亚型，即严重型(心肌病型)、中间型(肝型)和轻型(肌病型) 。该病首发症状多在1岁内出现，可为反复的低血糖(低酮症性)发作、呕吐、嗜睡、昏迷、抽搐等，可出现心力衰竭、呼吸衰竭、慢性肌肉病变、肝脏增大、胰岛素抵抗、肌张力低下以及严重能量代谢异常所导致的心肌病变等，严重者病情进展迅速，患儿多半死亡。VLCAD 缺乏症早期症状无特异性，临床诊断非常困难，目前国内报道病例非常少。由于对本病的认识还不充分，易造成误诊误治，预后不良，严重威胁婴幼儿的生命。
VLCAD 缺乏症无特殊治疗，总的治疗原则是饮食疗法，避免空腹，给予高糖饮食辅以中链甘油三酯（Medium Chain Triglycerides, MCT），限制长链脂肪酸的摄入，以维持血糖稳定。同时补充游离肉碱，并对长链脂肪酸代谢产物进行监测，以及进行相应的对症支持处理。
1:40，000-1:100，000