Trifunctional protein deficiency（线粒体三功能蛋白缺陷）

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线粒体三功能蛋白缺陷简介

一种常染色体隐性遗传病，脂肪酸代谢功能缺陷，可于新生儿期或其他时期发病，reye综合征表样，喂食困难、低血糖、肌张力减退、嗜睡，肝肿大，肌肉疼痛，周围神经病变。患儿有并发心脏病、肝衰竭、昏迷、猝死风险。

线粒体三功能蛋白缺陷发生率

未知

我们有哪些检测方案？

• HADHA单基因检测

• HADHB单基因检测

• HADHA, HADHB多基因检测

选择单基因检测还是多基因检测？

当已知突变所在基因（不同基因突变导致的症状有所不同，可以推断出所突变基因。或父母已检测得知突变所在基因。）时选择单基因检测，当未知突变基因时我们推荐使用多基因检测以避免漏检突变基因。