Maple syrup urine disease（枫糖尿症）

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枫糖尿症简介


常染色体隐性遗传病，因患者尿液有特征性枫糖浆气味而得名。患者出现呕吐、拒食、嗜睡、发育迟缓等，如不加控制，会导致抽搐、阵发性昏迷，死亡。根据症状表现可分为若干型，其中最严重的一种经典型枫糖尿病，在出生后数天内发病，预后较差死亡率高；温和一些的在10个月-2周岁左右发病且症状较轻，但如果不加干预任可导致发育迟缓和其他健康问题。

大多数食物中都含有上述氨基酸，因此患者应严格限制支链氨基酸类，蛋白总量也应限制，并经常检查血液中氨基酸浓度，如遇发作应采取紧急措施，否则极易导致死亡或神经系统损害。如检查出胎儿患有此病，尽量避免其出生。


枫糖尿症发生率

1:185，000


我们有哪些检测方案？


选择单基因检测还是多基因检测？

当已知突变所在基因（不同基因突变导致的症状有所不同，可以推断出所突变基因。或父母已检测得知突变所在基因。）时选择单基因检测，当未知突变基因时我们推荐使用多基因检测以避免漏检突变基因。