S, Beta-thalassemia（β-地中海贫血） |
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正常成人血红蛋白是由分别来自父本和母本的两个α珠蛋白和两个β珠蛋白结合成的四聚体，HBB基因编码血红蛋白β亚基，该基因已经发现100多种突变。β-地中海贫血是常染色体隐性遗传病，根据HBB基因突变位点不同，β珠蛋白表达水平不同，症状轻重不等。重型患者出生后数日内即出现贫血，影响生长发育，预后较差；中间型轻度至中度者贫血，可存活至成年，轻度者可表现无症状或仅轻微贫血。
对轻度贫血者，只需注意营养和休息，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素B；对中重度患者，应限制铁摄入，促进铁排出，或进行脾切除、造血干细胞移植手术等。