Biotinidase deficiency（生物素酰胺酶缺乏症）

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生物素酰胺酶缺乏症简介


一种常染色体隐性遗传的代谢失调疾病，个体不能对生物素（维生素H）进行再循环。此病如未在新生儿时及时发现，可于出生后数月发病，患儿出现癫痫，肌无力，呼吸困难，视力听力丧失，共济失调，皮疹，脱发等。

如及时发现并终生使用生物素治疗，可阻止症状出现或改善已有症状。


生物素酰胺酶缺乏症发生率

1:60,000


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