蛋白质代谢异常，患者体内相关酶缺乏导致缬氨酸代谢失调，大多数患者无症状，少数儿童有扩张型心肌病、肌张力减退、发育迟缓、贫血、血清肉毒碱水平偏低。因症状较轻，全世界报道的病例极少，研究不足。
文献报道仅22例