患者体内相关酶缺乏导致异亮氨酸代谢失调，体内有机酸堆积而造成损害。症状轻重不一，轻者无症状、重者危及生命，可于出生后几天内发病或童年期发病，症状有喂食困难、嗜睡、呕吐、易怒，呼吸困难、视力问题、学习障碍、肌无力、运动技巧发育缓慢（如站立和行走困难）。在老挝赫蒙族和中国的苗族，缺陷基因频率很高，然而多数人无症状。
在老挝赫蒙族和中国的苗族可达1:250-1:500,多数无症状。其他族群极少。