由于相关酶缺乏，导致大量甲基戊烯二酸在体液中累积。本病影响神经，于婴儿初期或童年发病，运动、语言发育迟缓、肌张力减退、四肢无力、痉挛、视神经萎缩等。也可于成年期发病，引起脑白质病变，导致语言功能衰退、共济失调、肌肉强直、视神经萎缩、智力功能衰退。
文献报道20例