X染色体显性遗传。相关酶在异亮氨酸代谢和支链脂肪酸代谢中发挥作用。本病患者男性在5岁以前发病，表现为逐渐丧失已经获得的技能如坐、站立和行走、早期智力正常而后智力残障、肌张力减退、癫痫、行动困难，听力丧失。女性患者有发育迟缓、学习困难、智力残障、癫痫、行动困难，听力丧失，但无发展退化过程。
文献报道11例