Medium/short-chain L-3-hydroxyacl-CoA dehydrogenase deficiency（中短链l-3-羟烷基辅酶A脱氢酶缺乏） |
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中短链l-3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏简介
脂肪酸代谢障碍，常染色体隐性遗传，于婴幼儿期发病，食欲不振、呕吐、腹泻、昏睡、肝肿大、低血糖、血清胰岛素水平升高（胰岛功能亢进）、癫痫、威胁生命的呼吸和心脏问题、昏迷和猝死，reye综合症表样。一些周岁内婴儿不明原因突然死亡因怀疑本病。
中短链l-3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏发生率
发病率未知。
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