Isovaleric acidemia（异戊酸血症）

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异戊酸血症简介


机体代谢失调疾病，先天缺乏亮氨酸中间产物代谢酶异戊酸辅酶A （iso-valeril CoA）脱氢酶，致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸（异戊酸甘氨酸混合物）。症状轻度至危及生命均有，可于出生后数日内发病。症状有喂养困难，呕吐，癫痫，昏睡等，严重者可致昏迷和死亡。本病可在完全无临床症状的情况下急性发作，由于异戊酸蓄积，呼气及体表均有特征性恶臭（臭脚丫味）。有两种不同的临床类型，约半数病人表现为急性严重的新生儿期疾病，而另一半病例表现为慢性间歇性发作。体外酶学检测均为相同的生化缺陷，即异戊酰辅酶A脱氢酶活性缺乏。

异戊酸血症是预后相当好的代谢异常疾病，可经长期饮食控制、药物治疗控制发病。


异戊酸血症发生率

1：:250000（美国）


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