Glutaric acidemia type II（戊二酸血症II型）

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戊二酸血症II型简介

患者常见于幼儿至童年期发病，常于感染或其他压力下突然发病，症状有呕吐、嗜睡、喂食困难、乏力、低血糖等。一些重症患者也可能有先天畸形，如特殊面容、肝肿大、扩张型心肌病、肾病等等。患者血液、尿液中戊二酸升高。

戊二酸血症II型发生率

极罕见，发病率未知。

我们有哪些检测方案？

• ETFA单基因检测

• ETFB单基因检测

• ETFDH单基因检测

• ETFA, ETFB, ETFDH多基因检测

选择单基因检测还是多基因检测？

当已知突变所在基因（不同基因突变导致的症状有所不同，可以推断出所突变基因。或父母已检测得知突变所在基因。）时选择单基因检测，当未知突变基因时我们推荐使用多基因检测以避免漏检突变基因。