脂肪酸代谢障碍疾病，出生后不久即发病，包括呼吸困难、痉挛、心律不齐、低酮性低血糖、高血氨、原发性心肌炎、肝肿大等。多数患儿在婴儿期夭折，少数存活值童年，存活者有肝功能衰竭、神经损伤、猝死风险
文献报道30例