Hypermethioninemia（高甲硫氨酸血症）

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高甲硫氨酸血症简介


蛋白质代谢异常，甲硫氨酸代谢过程中，涉及甲硫氨酸腺苷基转移酶（MAT1A编码），甘氨酸N-甲基转移酶（GNMT编码）和S-腺苷高半胱氨酸水解酶（AHCY编码），其中任何一个异常都可导致高甲硫氨酸血症。患者可无任何临床症状，在查家族病史时才被发现；一些患者表现出智障或其他神经学问题，如运动技巧发展缓慢，肌无力、肝脏病、特殊面容等，体表可散发出卷心菜气味。


高甲硫氨酸血症发生率

发病率极低（一些患者无自觉症状）


我们有哪些检测方案？


选择单基因检测还是多基因检测？

当已知突变所在基因（不同基因突变导致的症状有所不同，可以推断出所突变基因。或父母已检测得知突变所在基因。）时选择单基因检测，当未知突变基因时我们推荐使用多基因检测以避免漏检突变基因。