Biopterin defect in cofactor biosynthesis（四氢生物蝶呤缺乏） |
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患儿出生时正常，慢慢出现一系列症状，如智力障碍、运动障碍、吞咽困难、抽搐、行为障碍、体温调节功能异常等。由于四氢生物喋呤缺乏而导致苯基丙氨酸在体内堆积从而对机体形成损害。
1：:500,000-1:1000,000
当已知突变所在基因（不同基因突变导致的症状有所不同，可以推断出所突变基因。或父母已检测得知突变所在基因。）时选择单基因检测，当未知突变基因时我们推荐使用多基因检测以避免漏检突变基因。