简称3-HMG辅酶A缺乏症。机体亮氨酸代谢失调，机体在没有糖类作为能量来源时，不能正常使用酮类提供能量。患儿常于一周岁之内发病，症状有呕吐，腹泻，昏睡，肌张力减退，威胁生命的低血糖，代谢性酸中毒等。如不加干预，可导致呼吸困难，抽搐，昏迷和死亡。常由感染、饥饿、剧烈运动或其他刺激触发。本病易与Reya综合症混淆。
全世界范围内仅见100余例