Holocarboxylase synthase deficiency（全羧化酶合成酶缺乏症） |
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全羧化酶合成酶缺乏症简介
代谢性遗传病，由于一系列羧化酶活性缺失，机体不能正确有效利用生物素，致血中有机酸聚积，从而导致包括皮肤、神经、免疫、呼吸及消化等多系统损害。患儿于出生后数月内发病，症状表现为呕吐，昏睡，呼吸困难，喂食困难，秃头。如果早期开始采用生物素治疗，并终生使用，可抑制大部分并发症，该病预后良好，否则将引起中枢神经系统不可逆的损害，在患病早期即可死于代谢性酸中毒。
全羧化酶合成酶缺乏症发生率
约1:87000
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