Glutaric acidemia type I（I型戊二酸血症） |
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I型戊二酸血症简介
机体色氨酸代谢失调，导致体内色氨酸、赖氨酸、羟赖氨酸及其中间代谢产物累积，可致脑损害，特别是运动型基底神经节损害，也可见智力损害。患者常见于幼儿至童年期发病，少数可见青少年至成年期发病，损害程度中度至重度。一些患儿出生时即表现为大头，受累者可出现行动困难、肌肉痉挛、渐进式舞蹈病、肌肉低张僵硬、麻痹、昏睡。 严格的饮食控制可控制脑损伤进程。
I型戊二酸血症发生率
1:30000-1:40000；加拿大印第安族奥吉布瓦族人群发生率高达三百分之一。
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