检测编号：NS0010001

基因 PCCA 与疾病

在丙酸血症患病人群中已经确定有超过45种PCCA基因的突变。这些突变包括改变DNA单个核苷酸以及PCCA基因遗传物质的片段插入或的缺失。PCCA突变导致了机体无法生产功能丙酰辅酶A羧化酶或减少了它的酶活性。受影响的酶无法正常的加工某些蛋白质和脂质。其结果是，丙酰基辅酶A和其它一些潜在的有害化合物在体内积聚而导致毒性。这种累积会损害大脑和神经系统，造成了丙酸血症的严重症状。

基因名称	基因全名	基因位置	外显子个数	CDS长度
PCCA	propionyl CoA carboxylase, alpha polypeptide	13q32	24	约2564 bp
基因摘要	The protein encoded by this gene is the alpha subunit of the heterodimeric mitochondrial enzyme Propionyl-CoA carboxylase. PCCA encodes the biotin-binding region of this enzyme. Mutations in either PCCA or PCCB (encoding the beta subunit) lead to an enzyme deficiency resulting in propionic acidemia. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, May 2010].