Propionic acidemia（丙酸血症） |
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丙酸血症是一种遗传性疾病，会造成人体不能正常加工某些蛋白质和脂类（脂肪）。它被分类为一种有机酸疾病，这是一种导致特定氨基酸异常积聚的症状。在血液中（称有机酸血症），尿液（称有机酸尿症）有机酸含量异常，导致组织毒性，并可能导致严重的健康问题。
在大多数情况下，丙酸血症的特征在出生后几天内变得显而易见。最初的症状包括拒食，呕吐，食欲不振，弱肌张力（张力减退），和精神不振（嗜睡）的。这些症状有时会发展到更严重的健康问题，包括心脏异常，惊厥，昏迷，甚至死亡。
较少见的一种情况是，丙酸血症的症状在儿童时期出现。一些受影响的孩子出现体验智力残疾或发育迟缓。这样的患儿，如果长时间没有食物（空腹），发烧，或感染触发可能会引发更严重的健康问题。
在美国，丙酸血症约影响人群中1/10万。这种病在全球其他一些人群似乎更常见，包括格陵兰岛的因纽特人，一些亚米希人和沙特阿拉伯人。
PCCA和PCCB的基因突变导致了丙酸血症。
PCCA和PCCB基因编码了用于制造丙酰辅酶A羧化酶的两个部分（亚基）。这种酶起着蛋白质裂解的作用。具体而言，它有助于加工几个氨基酸，它们是蛋白质的基本组成。丙酰辅酶A羧化酶也参与裂解体内某些类型的脂肪和胆固醇。在PCCA或PCCB基因发生突变后，会破坏酶的功能，并使的这些分子不能正常裂解。其结果是，一种称为丙酰基辅酶A的物质和其它潜在的有害化合物可以在体内积聚直至毒性水平。这种堆积损害大脑和神经系统，造成与丙酸血症相关的严重的症状。
这种病是一种常染色体隐性遗传病。这意味着该基因在每个细胞中两个拷贝具有突变。常染色体隐性病的个体如果只携带突变基因的一个拷贝，它们通常不表现出体征和症状。
当已知突变所在基因（不同基因突变导致的症状有所不同，可以推断出所突变基因。或父母已检测得知突变所在基因。）时选择单基因检测，当未知突变基因时我们推荐使用多基因检测以避免漏检突变基因。