Homocystinuria（高胱氨酸尿症） |
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MTHFR, MTR, MTRR, 和 MMADHC 基因的表达产物在高半胱氨酸转化为甲硫氨酸的途径中起到辅助作用，这些基因突变也会导致本病的发生。
MATHFR基因编码亚甲基四氢叶酸还原酶，在氨基酸代谢过程中起作用，并且在依赖叶酸的代谢途径中具有重要作用，另外，该酶将5,10-二甲基四氢叶酸转化成5-甲基四氢叶酸，这个过程在将高半胱氨酸转化成蛋氨酸的多级代谢途径中是必须的。已发现40多种突变与高半胱氨酸尿症有关。
| 基因名称 | 基因全名 | 基因位置 | 外显子个数 | CDS长度 |
|---|---|---|---|---|
| MTHFR | methylenetetrahydrofolate reductase (NAD(P)H) | 1p36.3 | 12 | 约7150 bp |
| 基因摘要 | The protein encoded by this gene catalyzes the conversion of 5,10-methylenetetrahydrofolate to 5-methyltetrahydrofolate, a co-substrate for homocysteine remethylation to methionine. Genetic variation in this gene influences susceptibility to occlusive vascular disease, neural tube defects, colon cancer and acute leukemia, and mutations in this gene are associated with methylenetetrahydrofolate reductase deficiency.[provided by RefSeq, Oct 2009]. | |||