Homocystinuria（高胱氨酸尿症） |
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常染色体遗传性代谢性疾病，典型症状是骨骼发育不全或畸形，眼球晶状体移位，或智力障碍、精神衰退、发育迟缓、四肢强直、心血管系统异常等症状，个体往在由于形成血栓而死亡。常于一周岁内发病，少数可于童年至成年发病。
严格限制食物中蛋氨酸的摄入量采用低蛋氨酸膳食，智力可达到与正常儿相近的水平。可服用大剂量维生素B6，减少高胱氨酸的分泌，对缓解神经系统症状如智力好转等有一定作用。如发生血管病变，抗凝剂可阻止血管进一步闭塞。
1:200,000-1:350,000
当已知突变所在基因（不同基因突变导致的症状有所不同，可以推断出所突变基因。或父母已检测得知突变所在基因。）时选择单基因检测，当未知突变基因时我们推荐使用多基因检测以避免漏检突变基因。