检测编号：NS0230050

基因 HBB 与疾病

正常成人血红蛋白是由分别来自父本和母本的两个α珠蛋白和两个β珠蛋白结合成的四聚体，HBB基因编码血红蛋白β亚基，该基因已经发现100多种突变。β珠蛋白中一个氨基酸的变化导致其构象变化，诱导红细胞形态变成镰形，红细胞镰变的初期是可逆的，给予氧可逆转镰变过程。

基因名称	基因全名	基因位置	外显子个数	CDS长度
HBB	hemoglobin, beta	11p15.5	3	约626 bp
基因摘要	The alpha (HBA) and beta (HBB) loci determine the structure of the 2 types of polypeptide chains in adult hemoglobin, Hb A. The normal adult hemoglobin tetramer consists of two alpha chains and two beta chains. Mutant beta globin causes sickle cell anemia. Absence of beta chain causes beta-zero-thalassemia. Reduced amounts of detectable beta globin causes beta-plus-thalassemia. The order of the genes in the beta-globin cluster is 5'-epsilon -- gamma-G -- gamma-A -- delta -- beta--3'. [provided by RefSeq, Jul 2008].