S,S disease (Sickle cell anemia)（镰状红细胞贫血）

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镰状红细胞贫血简介


镰状红细胞贫血是HBB突变形成的一种疾病，是常染色体隐性遗传，根据HBB基因突变位点不同，表达的β珠蛋白分为若干型，可有症状轻重不等。重型患儿表现为贫血，营养不良，智力低下，手足综合征，红细胞镰状，预后较差，只有14%能活到成年，多于30岁前死亡；症状较轻的可不发生红细胞镰变，不表现贫血，偶有血尿、脾梗死。


镰状红细胞贫血发生率

全世界有数百万人罹患此病，仅美国地区就有7-8万名患者。根据种族和地区差异，发病率差异较大。非洲地区可达1:500，美洲地区约1:1400-1:2000


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