检测编号：NS0520135

基因 TAT 与疾病

酪氨酸在肝脏中的代谢是靠一系列酶（FAH，TAT，HPD）来完成的，在这个代谢链中的任何一个酶活性缺失都会导致有害代谢产物堆积，损害肝脏、肾脏、神经系统和其他器官。

TAT基因编码酪氨酸氨基转移酶，参与酪氨酸的代谢，将酪氨酸转变为小分子从而被肾排出体外或者参与产能反应。II型酪氨酸血症是由于酪氨酸氨基转移酶（TAT）缺乏导致的.该酶是酪氨酸代谢5个步骤中的第一步，已发现10多种突变。

基因名称	基因全名	基因位置	外显子个数	CDS长度
TAT	tyrosine aminotransferase	16q22.1	12	约2757 bp
基因摘要	This nuclear gene encodes a mitochondrial protein tyrosine aminotransferase which is present in the liver and catalyzes the conversion of L-tyrosine into p-hydroxyphenylpyruvate. Mutations in this gene cause tyrosinemia (type II, Richner-Hanhart syndrome), a disorder accompanied by major skin and corneal lesions, with possible mental retardation. A regulator gene for tyrosine aminotransferase is X-linked. [provided by RefSeq, Jul 2008].