酪氨酸血症是常染色体隐性遗传病，有3个型，二型酪氨酸血症是由于酪氨酸氨基转移酶缺乏导致的，可影响眼睛、皮肤、神经系统发育，常于童年时期发病，症状有多涕泪、畏光、眼睛疼痛发红，手掌足底皮肤疼痛病变，约50%的二型酪氨酸血症患者有智力损害。
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