Galactokinase deficiency（半乳糖激酶缺乏症（II型半乳糖血症）） |
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GALK1基因编码半乳糖激酶，参与半乳糖代谢反应。已发现20多种基因突变，导致半乳糖激酶活性降低，半乳糖正常代谢受阻，使得构成晶状体的半乳糖和半乳糖醇堆积，最终导致白内障——II型半乳糖血症的标志。目前全世界还发现少数半乳糖血症III型患者，是由于GALE基因突变导致的。
| 基因名称 | 基因全名 | 基因位置 | 外显子个数 | CDS长度 |
|---|---|---|---|---|
| GALK1 | galactokinase 1 | 17q24 | 8 | 约1361 bp |
| 基因摘要 | Galactokinase is a major enzyme for the metabolism of galactose and its deficiency causes congenital cataracts during infancy and presenile cataracts in the adult population. [provided by RefSeq, Jul 2008]. | |||