Galactokinase deficiency（半乳糖激酶缺乏症（II型半乳糖血症））

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半乳糖激酶缺乏症（II型半乳糖血症）简介


常染色体隐性遗传病，机体不能正常代谢半乳糖，有经典型、II型和III型。半乳糖和乳糖存在于大多数食物，包括婴儿配方奶粉中，如果不能正常代谢，造成半乳糖和其他产物堆积。II型半乳糖血症比I型症状轻，但会发展成慢性长期性并发症。受累婴儿逐渐发展为白内障，生长发育迟缓、智障、肝肾功能缺陷。

低乳糖、半乳糖饮食控制。


半乳糖激酶缺乏症（II型半乳糖血症）发生率

1:100,000


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