检测编号：NS0080018

基因 ACAT1 与疾病

ACAT1基因指导合成ACAT1酶，在异亮氨酸代谢的最后一步发挥作用，将2-甲基-乙酰乙酰辅酶A分解成丙酰辅酶A和乙酰辅酶A，可用于供能；ACAT1酶在酮类代谢的最后一步也能发挥作用，将乙酰乙酰辅酶A转化成乙酰辅酶A，用于供能。在肝脏中，ACAT1酶还是酮类合成中第一步的关键酶，将乙酰辅酶A转化成乙酰乙酰辅酶A。已发现40多种ACAT1基因突变。

基因名称	基因全名	基因位置	外显子个数	CDS长度
ACAT1	acetyl-CoA acetyltransferase 1	11q22.3	12	约2134 bp
基因摘要	This gene encodes a mitochondrially localized enzyme that catalyzes the reversible formation of acetoacetyl-CoA from two molecules of acetyl-CoA. Defects in this gene are associated with 3-ketothiolase deficiency, an inborn error of isoleucine catabolism characterized by urinary excretion of 2-methyl-3-hydroxybutyric acid, 2-methylacetoacetic acid, tiglylglycine, and butanone. [provided by RefSeq, Feb 2009].