β-Ketothiolase deficiency（β-酮硫解酶缺乏症）

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β-酮硫解酶缺乏症简介


机体异亮氨酸代谢失调，也可影响机体酮类代谢。患儿于出生后6-24月发病，发病症状有呕吐、脱水、呼吸困难、昏睡、偶见癫痫，可致昏迷，感染、高蛋白饮食、饥饿可引起疾病发作。


β-酮硫解酶缺乏症发生率

小于百万分之一。


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