Primary congenital hypothyroidism（先天性甲状腺功能低下） |
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又称呆小病，常染色体隐性遗传病。因甲状腺素缺乏而导致，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。
该病应早期确诊，尽早治疗，以减少对脑发育的损害。一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。医学上一般认为如果在出生后2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，大于2岁发现的，智力落后不可逆。
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当已知突变所在基因（不同基因突变导致的症状有所不同，可以推断出所突变基因。或父母已检测得知突变所在基因。）时选择单基因检测，当未知突变基因时我们推荐使用多基因检测以避免漏检突变基因。