Methylmalonic acidemia with homocystinuria（甲基丙二酸血症伴合并高胱氨酸尿症（钴胺素传递蛋白缺乏症）） |
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钴胺素（维生素B12）存在于动物性食物中，是机体必不可少的维生素，钴胺素传递蛋白的缺乏使得机体缺少钴胺素，影响细胞生长、增殖等，患者常于出生后数周内发病，包括嗜睡、肌张力减退、体重增长缓慢、呕吐、腹泻等，常伴发巨成红细胞贫血、嗜中性白细胞减少，并伴随代谢产物堆积，神经功能紊乱、智障、下肢瘫痪、肌痉挛等。全世界文献报道45例。
因病例极少，症状无特异性，诊断困难。